Terapie contro l’Alzheimer: focus su due varianti del gene Apoe

Fonti

Fonte: The Guardian, Alzheimer’s therapies target Apoe gene variants, researchers say

Approfondimento

Gli scienziati dell’Università di Londra (UCL) hanno pubblicato una proposta che suggerisce di concentrare lo sviluppo di farmaci per la malattia di Alzheimer su due varianti del gene Apoe, noto per aumentare il rischio di sviluppare la patologia. Secondo i ricercatori, neutralizzare gli effetti dannosi di queste varianti potrebbe prevenire la maggior parte dei casi di Alzheimer.

Dati principali

Varianti di Apoe identificate: due varianti a rischio elevato (non specificate).

Effetto previsto: riduzione del rischio di Alzheimer se neutralizzati.

Possibili Conseguenze

Se le terapie mirano con successo alle varianti di Apoe, si potrebbe ridurre la prevalenza della malattia e diminuire il carico socio‑economico associato. Tuttavia, l’efficacia clinica e la sicurezza di tali approcci devono essere dimostrate in studi clinici.

Opinione

I ricercatori affermano che la focalizzazione su Apoe potrebbe rappresentare un passo significativo nella prevenzione della malattia, ma sottolineano la necessità di ulteriori studi per confermare l’efficacia.

Analisi Critica (dei Fatti)

Le prime terapie in commercio, che mirano a rimuovere proteine tossiche dal cervello, hanno dimostrato di rallentare la progressione della malattia ma con benefici limitati. Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito ha rifiutato l’uso diffuso di uno di questi farmaci, il Lecanemab, a causa di una valutazione di beneficio insufficiente rispetto ai costi e ai rischi.

Relazioni (con altri fatti)

La proposta di UCL si inserisce in un più ampio sforzo scientifico volto a identificare bersagli genetici specifici per la prevenzione e il trattamento dell’Alzheimer. Altri studi hanno evidenziato l’importanza di varianti di altri geni, come TREM2, nella patogenesi della malattia.

Contesto (oggettivo)

L’Alzheimer è la forma più comune di demenza, con una prevalenza in crescita a causa dell’invecchiamento della popolazione. Il gene Apoe è il più forte fattore genetico di rischio, con la variante ε4 associata a un aumento del rischio di circa 3 volte rispetto alla variante ε3.

Domande Frequenti

1. Qual è il ruolo del gene Apoe nella malattia di Alzheimer? Il gene Apoe codifica una proteina coinvolta nel metabolismo dei lipidi e nella rimozione delle proteine beta‑amiloidi. Alcune varianti, come ε4, aumentano il rischio di sviluppare Alzheimer.

2. Perché le terapie attuali hanno benefici limitati? I farmaci che rimuovono le proteine tossiche rallentano la progressione della malattia, ma non arrestano completamente la degenerazione neuronale, risultando in benefici modesti.

3. Cosa ha deciso il NICE riguardo al Lecanemab? Il NICE ha rifiutato l’uso diffuso del Lecanemab, giudicando che i benefici non giustificassero i costi e i rischi associati.

4. Qual è l’obiettivo delle proposte di UCL? Concentrarsi su due varianti di Apoe per neutralizzare i loro effetti dannosi e prevenire la maggior parte dei casi di Alzheimer.

5. Quali sono le prospettive future per le terapie mirate a Apoe? Sono necessarie ulteriori ricerche cliniche per valutare l’efficacia e la sicurezza di approcci che mirano a neutralizzare le varianti di Apoe.